Niki Radros ST-2023

Muir-Torre Phenotype in Lynch Syndrome: A case series

Muir-Torre syndrom (MTS), en fenotypisk variant av Lynch syndrom, är ett autosomalt dominant nedärvt syndrom, som utöver Lynch-relaterade interna maligniteter också predisponerar för sebaceösa neoplasier och keratoakantom. MTS-fenotypen har rapporterats förekomma hos strax under 10 % av dem med Lynch syndrom. Med hänsyn till ofullständig kännedom om syndromet och det ofta sparsamma uttrycket i huden, har vi hypotetiserat, baserat på samlad klinisk erfarenhet hos intresserade kollegor från hudkliniken, klinisk genetik och gastromedicin, att många MTS-patienter förblivit odiagnostiserade varför MTS-fenotypen skulle kunna vara vanligare än tidigare rapporterat.

Vid årsskiftet 2019/2020 påbörjade vi en genomgång av Karolinskas kohort av 468 patienter med Lynch syndrom och denna fortgår i skrivande stund. I syfte att belysa värdet av en noggrann hudgenomgång, anamnestagning och kunskap om MTS och de sebaceösa neoplasiernas dermatoskopiska morfologi har vi författat en case series som beskriver 5 patienter, diagnostiserade med MTS på hudkliniken NKS mellan åren 2013-2021. I studien presenteras en patient där MTS diagnostiserades redan innan utveckling av intern malignitet och 3 kända patienter med Lynch syndrom där MTS-fenotypen kunde fastställas efter det att man vid fullständig hudundersökning kunde identifiera multipla sebaceösa adenom. Hos ytterligare en patient med kolorektalcancer som var under genetisk utredning kunde undersökningsfynd av multipla sebaceösa adenom och ett tidigare keratoakantom stärka misstanken. En förnyad genomsekvensering utfördes och kunde påvisa en patogen MLH1-mutation som inte tidigare har beskrivits.

En noggrann hudläkarbedömning kan alltså ha en avgörande roll i både tidig diagnos av MTS men också i pågående genetiska utredningar av patienter där syndromet övervägts men inte kunnat fastställas.

Niki Radros

Specialistläkare dermatovenereologi, Mottagningen för hudtumörer, Nya Karolinska sjukhuset, Solna.